Каково это жить в пузыре? Для Дэвида Веттера, мальчика из Техаса, пластиковый пузырь и был весь мир.
Дэвид родился 21 сентября 1971 года с тяжелым комбинированным иммунодефицитом (SCID) и был вынужден жить в специально сконструированном стерильном пластиковом пузыре от рождения до самой смерти в 12 лет, рассказывает CBS News.
Дэвид не был первым ребенком в семье, родившимся с SCID (он же алимфоцитоз, он же синдром Гланцмана-Риникера, он же — тяжелый комбинированный иммунодефицит, он же — тимическая алимфоплазия). Первый сын Кэрол Энн и Дэвида Дж. Веттера тоже умер в младенчестве от этой болезни.
Генетический дефект нарушает работу вилочковой железы, в результате чего у родившегося ребенка отсутствуют (или почти отсутствуют) Т-лимфоциты, а B-лимфоциты есть, но не работают.
Это заболевание встречается с вероятностью 1:100 000 новорожденных (у индейцев навахо и апачей частота 1:2500). Однако, если мальчик рождается с этим заболеванием, вероятность того, что следующий мальчик будет таким же, — 50%.
Когда Кэрол Энн узнала, что беременна вторым мальчиком, врачи сказали ей, что у ее сына один шанс из двух родиться со SCID — заболеванием, которое касается только мальчиков. От аборта Веттеры отказались.
Тем более что врачи из медицинского колледжа Бэйлора заверили родителей, что если таки болезнь случится, то можно будет поместить мальчика в стерильный бокс до пересадки костного мозга.
Потенциальным донором была его сестра Кэтрин. Видимо, поэтому они решились все-таки родить наследника. О том, что будет, если костный мозг не подойдет, почему-то никто не подумал.
Ребенок родился, но костный мозг не подошел. Мальчик остался жить в стерильном пузыре. Он был крещен дезинфицированной святой водой и остался в заключении на дюжину лет, почти до самой смерти.
Прежде чем попасть в стерильный кокон Дэвида, вода, воздух, продукты питания, подгузники и одежда тщательно дезинфицировались.
К самому Дэвиду прикасались исключительно при помощи специальных пластиковых перчаток, вделанных в стенку пузыря.
Игрушки, книги и другие предметы очищались от малейших остатков клея и этикеток, затем помещались в камеру, наполненную окисью этилена, и выдерживались там в течение четырех часов при температуре 60 °C, после чего подвергались аэрации в течение 1-7 дней.
В четыре года Девид проткнул свой пузырь забытым кем-то шприцем, и ему пришлось рассказать о микробах и смертельной опасности.
Любопытно, что этическими вопросами процесса врачи задались один раз, в 1975 году. Тогда собрался консилиум, на котором Джон Монтгомери сказал, что, если бы у него была такая возможность, он осуществил бы подобный проект еще раз, с другим ребенком.
Когда Дэвиду исполнилось шесть лет, специалисты NASA сделали мальчику скафандр для прогулок.
Хотя процесс надевания скафандра был сложным, это стоило того и для Дэвида, и для его матери, которая впервые смогла подержать сына на руках 29 июля 1977 года.
Так или иначе, лишь в шесть лет ребенок сделал больше шести шагов в одном направлении. А NASA опубликовало подробную статью об опыте постройки детского скафандра. В итоге он воспользовался скафандром всего шесть раз.
В начале 80-х в правительстве США стали поднимать тему слишком дорогого (уже более 1,3 миллиона долларов) эксперимента и отсутствия надежд.
Назначили новых врачей, которые предложили накачать мальчика гамма-глобулином и антибиотиками, что тогда означало верную смерть. Родители напрочь отказались, и тогда команда потратила три года, чтобы убедить родителей разрешить-таки пересадку костного мозга — все от той же сестры.
Оказалось, что операция стала смертным приговором. В костном мозге сестры Дэвида дремал вирус Эпштейна — Барр. Который, как тогда уже установил будущий нобелевский лауреат Харальд цур Хаузен, вызывает мононуклеоз и лимфому Бёркитта. Да, этот вирус есть почти у всех, но почти у всех его давит иммунная система, которой не было у малыша.
У мальчика развился мононуклеоз, и его пришлось извлечь из пузыря. Впервые за 12 лет мама прикоснулась к сыну, а мальчик сразу же попросил кока-колы, о которой мечтал всю жизнь. Был поставлен диагноз лимфома Бёркитта, последовала кома, смерть, развод родителей.
Личному психологу и лучшему другу Дэвида Мэри Мерфи так и не дали опубликовать написанный по его просьбе «правдивый отчет о его жизни». А на надгробии написали трогательные слова: «Он так и не дотронулся до мира, но мир был тронут им». По мотивам жизни Дэвида сняли кинокомедию «Парень из пузыря», где все заканчивалось хорошо.
Прошло 40 лет со дня рождения Дэвида. Теперь дети со SCID ведут нормальную жизнь, благодаря терапии, которая стала возможной отчасти благодаря собственным клеткам крови Дэвида.
Его уникальная ДНК помогла идентифицировать конкретный ген, который вызывает иммунодефицит, что привело к введению практики проведения обязательного теста на новорожденных.
Вклад Дэвида в понимание клинической иммунологии был огромен. С лучшим пониманием врачи могли бы предложить улучшенные методы лечения заболеваний, связанных с иммунной системой, что, в свою очередь, помогло им лечить других детей с SCID.
Недавний отчет показал, что 14 из 16 детей, которые получили эту экспериментальную терапию девять лет назад, теперь живут полной жизнью.
В настоящее время пересадки костного мозга, даже самые несовершенные, показывают положительные результаты в 90% случаев, если они проводятся в течение трех месяцев с момента рождения.
Источник
1 214 просмотров
